La mayoría de los hipotricosis se deben a anomalías genéticas o defectos del desarrollo embrionario. Hay cientos de tipos de hipotricosis genéticas. A menudo, los individuos afectados presentan otros problemas físicos o mentales más allá de una falta de pelo. Las condiciones tales como el síndrome de Graham-Little, síndrome de Ofuji, hipoplasia cartílago-cabello, Jeanselme hipotricosis y Rime, hipotricosis Marie Unna, y condrodisplasia metafisaria, entre muchos otros, pueden implicar el síntoma de hipotricosis.
Con el veloz avance en la comprensión del genoma humano, está creciendo nuestro entendimiento de por qué y cómo los defectos genéticos causan la pérdida de cabello y otros síntomas. Pero, si bien podemos entender la genética y la bioquímica detrás de la hipotricosis, el tratamiento es muy difícil. La mayoría de las afecciones que implican hipotricosis no tienen tratamiento conocido. Algunas formas de hipotricosis valen la pena ser mencionadas, ya sea porque son relativamente comunes o porque son interesantes en cuanto a la comprensión de los folículos de cabello.
Aplasia congénita
La aplasia cutis congénita, o aplasia congénita, es un defecto en el desarrollo cuando, por razones que no se entienden, la piel no se forma totalmente a medida que se desarrolla el embrión. Un bebé puede nacer con una zona de piel que es como una herida abierta o una úlcera. A menudo, este defecto se produce en la parte posterior del cuero cabelludo, en el centro de la cabeza donde se forma el "espiral" de crecimiento del pelo. Si el defecto es pequeño, la piel se cubrirá con una costra y el bebé se queda con una cicatriz.
A veces esto ocurre en el útero y todo lo que se puede ver en el nacimiento es un parche de cuero cabelludo, donde no hay folículos pilosos. Sin embargo, si un bebé nace con una aplasia congénita grande, por lo general requiere una operación para cortar el área afectada y acercar la piel. Esto se suele hacer con cierta urgencia, ya que la herida abierta es un sitio de hemorragia e infección potencial. Cuanto más rápido se cura, mejor.
Alopecia triangular
La alopecia triangular es una afección similar a la aplasia congénita. Por lo general se manifiesta desde el nacimiento y tiende a lucir como un parche triangular de piel y cabello por encima de la sien. Por razones desconocidas, en unas pocas personas, la piel no logra hacer crecer los folículos del pelo en estas áreas . Aunque los bebés no nacen con úlceras abiertas como con aplasia cutis congénita, el resultado a largo plazo es prácticamente el mismo - una zona calva donde el pelo no crece. El área afectada se puede extirpar quirúrgicamente o ser implantada con folículos pilosos tomados de otros lugares del cuero cabelludo.
Atriquia Congénita
La atriquia congénita o atriquia papular es una condición única en término de pérdida de cabello. Fue la primer enfermedad de pérdida de cabello que los investigadores determinaron que tiene un origen en un defecto genético. Aunque la condición es generalmente considerada como una hipotricosis, no es estrictamente así. Las personas con atrichia congénita puede nacer con una cabeza llena de pelo, como cualquier bebé normal. Pero en la primera infancia que pierden todo su pelo, y nunca vuelve a crecer.
Los folículos de cabello normal dependen de la comunicación química entre dos tipos de células básicas: los queratinocitos modificados, que forman el epitelio de la piel exterior, y los fibroblastos modificados, llamadas células de la papila dérmica. Estos dos grupos de células deben "hablar" entre sí a través de señales bioquímicas para garantizar el ciclo de crecimiento del vello. Las células deben permanecer en estrecho contacto entre sí para mantener el proceso en marcha. Una población de células no pueden hacer crecer el cabello sin recibir señales de otra población de células.
El mecanismo de la atrichia congénita no se conoce, pero parece que a medida que los folículos pilosos entrar en su primer estado de reposo (telogen) en la primera infancia, los dos tipos de células se separan unas de otras. El componente de las células epiteliales del folículo piloso se retrae, como debe ser cuando los folículos pilosos entran en la fase de reposo del ciclo capilar. Normalmente, las células de la papila dérmica también irían con las células epiteliales en retracción, manteniéndose en estrecho contacto, pero en atrichia congénita no lo hacen, se quedan atrás en lo profundo de la piel y demasiado lejos de las células epiteliales para hablar con ellas. Sin esta comunicación una nueva fase anágena de crecimiento no puede ocurrir y el pelo no vuelve a crecer. La atrichia congénita tiene origen genético y se da en familias, es un gen defectuoso que puede desarrollarse de forma espontánea en algunos embriones nacidos de padres que no tienen la condición. Algunas personas con diagnóstico de alopecia universal tienen en realidad atriquia congénita en su lugar.
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